瓦 登 伯 格 综合征

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  定義

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  聽覺相關問題

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  案例分享

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  問題討論

瓦登伯格症候群於1951年由一位荷蘭的眼科醫生提出（Dr. Petrus Johannes Waardenburg），主要特徵為眼珠虹膜色素異常但視力不受影響、額前白髮及皮膚色素異常。可能於胚胎發育期神經脊細胞移行分化不正常所致。神經脊細胞需要多種基因相互運作才能製造正常的黑色素細胞、聽神經細胞及結腸神經細胞等。

目前已知有6種以上的基因變異會造成瓦登伯格症候群，依其產生的異常又可劃分為4大類型：

大部份瓦登伯格症候群個案有不同程度的聽力損失，其主要聽損類型為感音型聽損，感音型聽損則會對聽取聲音造成的影響如下：

• 察覺聲音的能力改變
• 可聽範圍變小
• 頻率解析的能力下降
• 時間解析的能力下降

案例1：

目前就讀國小二年級的妍妍8歲，自幼出生於聾人家庭，媽媽亦患有瓦登伯格氏症，妍妍出生發現眼睛呈現灰色，隨即確診為瓦登伯格氏症，雙耳未通過聽力篩檢，確診左耳極重度聽力損失、右耳重度聽力損失。

妍妍3個月大開始配戴助聽器，但是因聽損嚴重，助聽器效益有限，妍妍於3歲時接受左耳電子耳手術。妍妍媽媽無法言語卻不影響她對孩子教育的支持，一路上陪伴孩子學習口語，基金會也在不同學習階段，曾在課堂中連結手語老師一同進行手語翻譯，使媽媽能了解學習內容，而妍妍的聽語學習也在小團體班中逐漸進步，從無聲世界進入有聲世界，現在妍妍是一位既能與媽媽、爸爸手語溝通，又能與大家開口講話分享的可愛女孩哦！

<P>中文名称： 瓦登伯格综合征4c型</P><P>英文名称：Waardenburg Syndrome, Type 4C </P><P>OMIM号： 613266&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>瓦登伯格综合征表现为淡蓝色虹膜、听力障碍、长期便秘、前额区局部白发、鼻梁宽、鼻翼小、下颌大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SOX10&nbsp; <BR>参考序列：NM_006941 <BR>染色体位置：22q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>126_127delinsCT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>126_127</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>CT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>165delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>165</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>169delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>169</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y83X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>249</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>482_483ins6 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>482_483</P></TD><TD><P align=center>GT</P></TD><TD><P align=center>GCTCCG</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>E189X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>565</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>Y207X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>621</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>S251X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>752</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>Y313X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>939</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>1076_1077delAG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1076_1077</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>Q372X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1114</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>Q377X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1129</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Pingault_HUM GENET_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Inoue_ANN NEUROL_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Sham_JMG_2001</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Pingault_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Southard-Smith_GENOME RES_1999</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Touraine_AJHG_2000</dd></dl></div>

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