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唐氏综合征婴儿患者可能体型居中,但一般生长缓慢,比其他同龄孩子矮。 智力障碍大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害。语言延迟,短期和长期记忆均受影响。 何时就诊唐氏综合征通常在患儿出生前或出生时即可确诊。不过,如果您对腹中胎儿或孩子的成长发育有任何问题,请咨询您的医生。 病因人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲。 当出现涉及 21 号染色体的异常细胞分裂时,就会导致唐氏综合征。这些细胞分裂异常导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。正是这种额外的遗传物质导致了唐氏综合征的特征和发育问题。以下三种遗传变异中的任何一种均可导致唐氏综合征:
尚未了解导致唐氏综合征的已知行为或环境因素。 该病是否遗传?大多数情况下,唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。 易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而,仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位,其中仅部分患儿从父母某一方遗传。 平衡易位发生遗传时,母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质,但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状,但可以将不平衡易位传递给下一代,使孩子患上唐氏综合征。 风险因素有些父母的孩子更容易患唐氏综合征。风险因素有:
并发症唐氏综合征患者可能有许多并发症,其中某些并发症随着患者年老变得更明显。这些并发症包括:
对于唐氏综合征患者在需要时接受常规医疗护理并处理问题可有助保持健康生活方式。 预期寿命唐氏综合征的患者寿命已显著延长。现今,根据健康问题的严重程度,有些唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。 预防没有预防唐氏综合征的方法。如果您孕育唐氏综合征胎儿的风险高或者您已经有一个唐氏综合征孩子,最好在怀孕前咨询遗传咨询师。 遗传咨询师会帮助您了解您孕育唐氏综合征胎儿的概率。遗传咨询师还会向您解释有哪些产前检查,以及这些检查的利弊。 July 13, 2022
相关Associated Procedures产品与服务综合征是什么意思?综合征(syndrome )在种种病理过程中,当出现一个症候时,同时会伴有另外几个症候。 这一群症候是很定型的,将其统一起来进行观察则称为综合征。 一个综合征的各种症状可看作是由一个基本原因所引起的。 “亦称'症候群'。
Xxy是什么意思?克氏症候群(英語:Klinefelter's syndrome)或称XXY、47XXY症候群,俗称次雄性症候群,是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。 该疾病的主要特徵為不孕。 通常症状很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。
Down syndrome 中文是什么意思?唐氏综合征(Down syndrome, DS)是活产儿中最常见的染色体异常疾病,是发病率最高的显微镜可证实的染色体畸变所致智力障碍。 DS的特点是多种外观畸形特征、先天畸形及其他健康和医学问题。 不是每例DS患者都有上述全部表现。 DS对患者的影响因人而异,有的人受影响严重,有的人健康且成年后能够独立生活。
唐氏综合症可以活到几岁?在有适当医疗保健的发达国家,患者预期寿命约为50至60岁。 患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题。 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常之一,每年出生的婴儿中约有千分之一发生。 2015年,全球有540万人患有唐氏综合征,27,000人死亡,低于1990年的43,000人。
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