������⥥������A�N�i�H���o�L��O�_�����g? Show ��NIPT�N�i�H���ΰ��Ͻ�����? ��NIPT���h���g�ƪ������? �کM�ڥ��ͮa�ڳ��S����ǯe�f�A�|���ͤU���g�����I��? ��NIPT�M�@�몺���g�z�˦��P? ��ܰ�NIPT�A�ٻݭn���Ĥ@�����βĤG���������g�z�˶�? ��1: ���]�F�ӫשM�S���ʬҬ�0.999, NIPT�b���P�~��T-21(���g) T-18(�R�w�ؤ�g) T-13(�ڳ���g)������(PPV)�γ��ʹw����(NPV) ���˦~��10�P���o�ͲvPPVNPV20��T-21 1/8000.5560.999T-18 1/20000.3330.999T-13 1/65000.1330.99930��T-21 1/4700.8440.999T-18 1/12000.4550.999T-13 1/37000.2130.99940��T-21 1/500.9530.999T-18 1/1300.8860.999T-13 1/4000.7150.999 �Ҧp���g�b20+���~�ּh���o�Ͳv�C��40+���������A�]��20+��������PPV�@�w�C��40+����PPV�C�ܦh�����Ʀ������H�������F�ӫ���PPV�A�o�O�ܤj���~�ѡC���ެ���ΰꤺ�����G�A�ܲM��NIPT�z�˭��g��PPV�C���F�ӫסG���ꪺ���i�C�F5%�A�ꤺ����ۮt�F15%�C���g�O�Ҧ��L��e�f���̱`�����A����45-50%�F�䥦���]�A�R�w�ؤ�g�B�ڳ���g�A�z�Ǥ�g�B�J��g�B�T����]triploidy�^�B�L�����������ŬV���鵲�c���`�]�ʥ��έ��ơ^�`�M�_�Ӥ]�u���@�b���k�C���֨������`�]���o�Ͳv�C�A�]����PPV�@�w�P�F�ӫt�Z��(��1)�C���F�W�z�����ʰ��D���~�A����·Ъ��O�����ʡA�YNIPT��ܥ��`�ΫܧC�����g���I�A���X�ͪ��_�_�o���f�A��X�~�Ӱꤺ����10�ҥ��k�����_�_�]���X�͡A��L�V����ƥةΤ����ŵ��c���`���ӮרS�Q�z�˥X�Ӫ��N��h�F�C�ꤺ�~���t�өM����dz��ź�NIPT����g�z�˪��F�ӫװ��F99%�A�N��o�O�ƹ�A���z�פWPPV�Ȥ@�w�C���F�ӫס]��1�^�A��ڤW����M�ꤺ����Ƥ]�ҩ��o�I(��2�A3)�A�ꤺ�����t�ȧ�j�����C ��2: 103��NIPT���ʭӮP�L���ڪ��p�����(����2014�~���i) NIPT�Ӯ��k�X���k�X���RT-214138(93%)3(7%)3�ҥ��`T-182516(64%)9(36%)8�ҥ��`�A1�Ҭ��������T-13167(44%)9(56%)9�ҥ��`�ʬV����166(38%)10(62%)9�ҥ��`�A1��20p12����0.7 MbT-1631(33%)2(66%)2�ҥ��`45, -21202(100%)2�ҥ��`22q11.�L�p�ʥ�101(100%)1�ҥ��`���ʵ��G404T-21, T-9, 47, +marker, 45,X/46,XX�U1 羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT） 收藏  圖片來源 / shutterstock 瀏覽數58,018 2019/10/29 · 作者 / 王馨世 · 出處 / Web only 放大字體 孕婦年紀越大，其腹內胎兒發生染色體異常的機率越大，因此，對於34足歲以上的孕婦，建議在懷孕16週時做胎兒的染色體檢查，以確認胎兒的染色體是否正常。 傳統的羊膜穿刺術羊膜穿刺術，就是利用腹部超音波的引導，將一支細細的長針，經過腹部的表層組織，直接進入子宮內的羊膜腔，抽出一些羊水，分離出胎兒的細胞後，進行細胞培養，在胎兒細胞正在分裂的時候，將正在分裂的細胞固定註，再將細胞核染色，便可利用顯微鏡觀察到細胞核內的染色體（圖1），同時照相、並檢查分析染色體的數目、構造、長短，是否有「大片段」的短少或增加，這就是傳統的羊膜穿刺術。（推薦閱讀：高齡懷孕，哪些篩檢一定要做？） 傳統的染色體檢查，只能看到大片段染色體的異常，小片段、或微細片段則偵測不到。 註：正在分裂的人體細胞，染色體才會排成46條。細胞不在分裂的時候，染色體在細胞核內是散開的，無法進行染色體檢查。 （圖1：唐氏症的染色體，含有3個第21號染色體。圖片擷取自網路） 羊水基因晶片檢查基因晶片是將數量非常多的可以專一偵測特定基因位置的DNA片段（稱為基因探針），整齊地排列在玻璃片上，基因晶片上的每一個DNA片段，可以和胎兒細胞萃取出來的DNA結合，再利用電腦判讀分析，便可得知胎兒細胞是否有微小DNA片段的缺失或增加。目前基因晶片上的基因探針數量已高達6萬多個，可以偵測出100多種基因微小片段的異常或疾病。 羊膜穿刺術所抽出的羊水，分離出胎兒的細胞後，可以將細胞內的DNA萃取出來，利用事先已經製作好的基因晶片，進行比較基因組的雜合反應，之後再利用電腦判讀微小DNA片段是否有缺失或增加，可以得知胎兒是否有基因微小片段的異常（圖2）。 （圖2： 基因晶片可以檢測到微小DNA片段的缺失或增加。圖片來源：王馨世醫師） 羊水基因晶片可找到更多的染色體微小片段異常美國紐約哥倫比亞大學所領導的研究團隊，納入4406位孕婦，這些孕婦包含高齡者、唐氏症篩檢所篩出的高風險者、與超音波檢查發現胎兒有構造異常者，同時安排做傳統的染色體檢查分析、與羊水基因晶片檢查，結果發現羊水基因晶片檢查比傳統染色體檢查可以多找到6％的異常。研究成果刊登於2012年12月6日的《新英格蘭醫學雜誌期刊》（New England Journal of Medicine 2012：367：2175-2184）。 若以羊膜穿刺技術取得胎兒細胞，後續同時做傳統的染色體檢查、與羊水晶片檢查，可以檢測出99％的微小DNA片段異常相關的疾病。（推薦閱讀：大齡懷孕該做羊膜穿刺嗎？）
羊水基因晶片的局限性仍有少數的染色體變化，例如：平衡性的染色體轉位，無法以羊水晶片檢測出來，因此，羊水晶片無法完全取代傳統的染色體檢查。 另外，脊髓性肌肉萎縮症、與海洋性貧血……等屬於「單基因突變」的染色體異常，也無法透過羊水晶片篩檢。
非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）孕婦的血液中，含有2組不同來源的微小DNA片段：（1）來自孕婦本身的DNA；（2）自胎盤、可以代表胎兒的DNA。 經由抽取母體的血液，利用最新的次世代DNA定序技術、和生物資訊學的方法來進行分析，可以檢測胎兒是否患有唐氏症（含有3個第21號染色體；Trisomy 21）、愛德華氏症（含有3個第18號染色體；Trisomy 18）、或巴陶氏症（含有3個第13號染色體；Trisomy 13）等染色體疾病。 除此之外，另外4種性染色體套數異常（45X；47XXX；47XXY；47XYY），以及7種發生率高的染色體微小片段缺失，總共14種胎兒染色體疾病，可以利用NIPT來進行篩檢。
NIPT的局限性雖然NIPT只需要抽血，感覺好像比羊膜穿刺簡單輕鬆，而檢出率也宣稱可以高達99％以上，但若不是這14種胎兒染色體疾病，就無法以NIPT檢測出來，也就是說，能檢測出來的異常相當的有限。 事實上，人類DNA序列總共含有超過三十億（3 x 109）個鹼基（核苷酸）配對，發生染色體異常的情形，遠遠超過這14種胎兒染色體疾病。 另外，懷雙胞胎的孕婦、以及罹患癌症（如：乳癌、子宮頸癌、子宮癌、卵巢癌、淋巴癌……等）的孕婦，目前都無法以NIPT正確地檢測出胎兒的染色體異常。 <本專欄反映專家意見，不代表本社立場> 看更多 文章關鍵字 唐氏症 產檢 羊膜穿刺 高齡懷孕 染色體 王馨世英國倫敦大學聖巴茲醫學院生殖生理學博士。曾任：長庚大學臨床醫學研究所所長暨教授、長庚紀念醫院林口醫學中心婦產部生殖醫學科教授，現為中壢宏其婦幼醫院學術副院長暨生殖醫學中心主治醫師。 最新研究發現：午後小睡片刻可增強認知功能 睡個好覺改善記憶，作個好夢靈光乍現 揪出減重失敗的元兇！睡眠時間不足，飲食控制功虧一簣 更多文章 分享 收藏訂閱重點分享 加入康健Line好友 看下一篇文章什麼是硼中子捕獲治療(BNCT)？我適合BNCT療法嗎？ |
羊膜穿刺 NIPT
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