Familial adenomatous polyposis 中文

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性病症，導致許多息形成，只要發生於大腸（也稱為結腸）的襯 時則可能轉化成惡性結腸癌。

症狀和表徵

息肉的生成可能從十多個，數百、到數千個。這些息肉可能產生出血，導致糞便代血，或出現貧血症狀。如果發展成為惡性腫瘤，便有可能發生體重減輕、腸道習慣改變的症狀、或什至可能轉移到肝臟，出現皮膚顏色變黃（黃疸）症狀。那些具有家族性腺瘤性息肉病（FAP）遺傳缺陷的人也可能續發其他惡性腫瘤於小腸（十二指腸）和胃部。較為罕見的是腹部的結締組織（類纖維）腫瘤。其他更罕見的腫瘤包括色素性視網膜病變（“CHRPE-視網膜色素上皮的先天性肥大”），下頜囊腫，皮脂腺囊腫和骨瘤（良性骨腫瘤）。當混合出現息肉病，骨瘤，纖維瘤和皮脂腺囊腫之症狀時，稱作加德納綜合徵（Gardner’s Syndrome）。

診斷和癌症預防

在結腸癌或十二指腸癌發展之前作出FAP的診斷是非常重要的。結腸鏡檢查和胃鏡檢查被認為是首選的診斷測試，因為它們不僅可以確認息肉的數量，而且可以利用內窺鏡夾取息肉以供組織學診斷。

一旦做出FAP的診斷，便需要進行閉合結腸鏡息肉切除術。如果超過一百個息肉，或是存在嚴重的結構不良息肉，或大於1cm的息肉數量多的情況下，則需要進行預防性直結腸切除術加上結腸J形貯袋吻合術。部分結腸切除術後，密切的結腸鏡監測是必要的，因為患者仍有發展成結腸癌的顯著高風險。

基因檢測

基因檢測提供95％確診率。當家族有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的病史時，病人通常需要進行基因諮詢。

基因突變

APC是一個腫瘤抑制基因，它的存在就像個守門員，預防腫瘤形成。結直腸癌病例中常可見到APC基因的突變，可見得此基因在癌症形成中的重要性。

雖然息肉一開始是良性的，但其雙擊假設的第一步已經發生：遺傳性的APC突變。通常，剩餘的“正常”等位基因產生突變，或是被消滅，進而加速息肉的產生。已經產生變種的APC細胞進一步突變時，會比未突變的上皮細胞更可能導致癌症。

遺傳登記

由FAP的遺傳性，世界各地已經發展出多發息病登記政策。主要目的在於增加對FAP傳播性的了解，同時並記錄，追踪和通知已發病病人的家庭成員。